Zidentyfikowano mutację powodującą toczeń rumieniowaty
29 kwietnia 2022, 07:58Nieuleczalna obecnie choroba autoimmunologiczna – toczeń rumieniowaty – jest powodowana przez mutację w genie TLR7, czytamy na łamach Nature. W wyniku mutacji zwiększa się powinowactwo genu do guanozyny i cGMP (cykliczny guanozyno-3′,5′-monofosforan), co powoduje nieprawidłową aktywację TLR7 i wystąpienie w dzieciństwie tocznia.
Strach nie dla wszystkich ma duże oczy
11 sierpnia 2008, 10:05Od dawna wiadomo, że istnieje pewna grupa ludzi, dla których warto kręcić kolejne horrory. Łatwo ich przestraszyć i to do tego stopnia, że po jakimś czasie zaczynają unikać filmów z dreszczykiem jak ognia. Inni zaśmiewają się na nich do rozpuku, wskazując na nieścisłości w scenariuszu i nadmiar czerwonej farby na planie. Naukowcy z Uniwersytetu w Bonn wykazali, że reakcja na niemiłe obrazy zależy od tego, w którą z dwóch wersji genu COMT wyposażyła nas natura.
Wyśpiewają ewolucję ludzkiego języka
21 grudnia 2010, 11:18Akademicy z Uniwersytetu w Osace przypadkowo stworzyli w ramach Evolved Mouse Project myszy, które ćwierkają jak ptaki. Teraz badają na nich pochodzenie ludzkiego języka.
Błękitny homar
27 sierpnia 2014, 11:18Nastolatka ze stanu Maine i jej ojciec wyłowili niezwykle rzadkie zwierzę – błękitnego homara. Czternastoletnia Methan LaPlante pomaga ojcu w prowadzeniu firmy Miss Meghan's Lobser Catch
Tajemnicza choroba u dzieci zdradza swoje sekrety
11 stycznia 2019, 12:40Niedawno u dwojga dzieci w Europie, w wieku 4 i 6 lat, oraz jednego w Kanadzie, w wieku 10 lat, pojawiła się tajemnicza choroba objawiająca się napadami drgawek, utratą magnezu i zmniejszeniem poziomu inteligencji. Obecnie nie ma sposobu na jej leczenia lub łagodzenie objawów, ale przynajmniej udało się znaleźć jej przyczynę.
Chorzy na autyzm mają bardzo niski poziom cholesterolu
16 września 2006, 17:04Zgodnie z raportem opublikowanym na łamach American Journal of Medical Genetics, wiele dzieci z autyzmem ma anormalnie niski poziom ogólnego cholesterolu. Uważa się, że zjawisko to może odpowiadać za rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Alarm z "opóźnionym zapłonem"
15 lipca 2009, 20:26Choć komórki, w których doszło do uszkodzenia DNA, uruchamiają procesy regeneracji i naprawy materiału genetycznego już po kilku minutach od wykrycia defektu, informują o swoim uszkodzeniu dopiero po kilkudziesięciu godzinach - odkryli badacze z Buck Institute for Age Research.
Hipoglikemia o podłożu genetycznym
7 października 2011, 09:55Przyczyn rzadkiej i ciężkiej hipoglikemii, która występuje nawet pod nieobecność insuliny, należy upatrywać w mutacji genu AKT2.
Pochodne witaminy A wyleczą raka jelita grubego?
17 grudnia 2015, 12:50Zespół z Politechniki Federalnej w Lozannie zidentyfikował mechanizm, który można wykorzystać w zapobieganiu wznowom raka jelita grubego. Szwajcarzy aktywują białko nieobecne w wywołującej nawrót przetrwałej populacji komórek i robią to za pomocą pochodnych witaminy A.
Chcą zabić miliony norek, mimo że brak dowodów, iż koronawirus w nich mutuje
25 listopada 2020, 15:39Wiadomo już, że na zakażenie wirusem SARS-CoV-2 wrażliwych jest ponad 50 gatunków zwierząt. Wśród nich są m.in. norki, tchórzofretki, koty, psy. I o ile wiadomo, że zwierzęta te mogą być zakażane przez człowieka, to nie ma obecnie dowodów, że człowiek może zakażać się od nich – mówi w rozmowie z PAP epidemiolog weterynaryjny
